Painel de Cardiomiopatias Hereditárias
Exame genético para análise de variantes germinativas em 81 genes associados a cardiomiopatias hipertróficas (CMH).
O Painel para Cardiomiopatias Hereditária é um exame genético que analisa 81 genes associados a cardiomiopatias hipertróficas (CMH), que são definidas pela presença de hipertrofia ventricular esquerda de causa não definida. As CMHs são geralmente causadas por variantes patogênicas em um dos genes analisados que codificam diferentes componentes do sarcômero. Este teste pode detectar alterações no DNA que auxiliam na prevenção da doença, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Prático e seguro
Sem agendamentos e jejum
Você pode fazer nossos exames sem agendar. Também não é preciso estar em jejum
Exames genéticos
Investigamos seu DNA com diagnósticos que relacionam características genéticas com sua condição clínica
Coleta simplificada
A maioria dos exames pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva, com coleta simples e sem dor
Medicina personalizada
Com o resultado, seu médico pode usar a informação gerada no exame para dar o acompanhamento adequado para você
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 81 genes.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 81 genes relacionados a Cardiomiopatias Hereditárias ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL, YWHAE.
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: BRUGADASEQ.
