Exoma Completo
O Exoma é um exame genético de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA (nuclear e mitocondrial) que causam doenças.
O Exoma compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento do EXOMA é um método bastante eficiente para a descoberta de síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.
Condições Especiais de Pagamento
Frete grátis no Brasil todo
Prático e seguro
Sem agendamentos e jejum
Você pode fazer nossos exames sem agendar. Também não é preciso estar em jejum
Exames genéticos
Investigamos seu DNA com diagnósticos que relacionam características genéticas com sua condição clínica
Coleta simplificada
A maioria dos exames pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva, com coleta simples e sem dor
Medicina personalizada
Com o resultado, seu médico pode usar a informação gerada no exame para dar o acompanhamento adequado para você
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em aproximadamente 22 mil genes.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons, captura do exoma e genoma mitocondrial (Aproximadamente 22 mil genes).
Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta. Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.
Documentos necessários
Pedido médico e questionário do exame. Código interno: EXOMA
